移植前基因诊断（PGD）
20世纪90年代初开发出的移植前基因诊断（PGD）是防止夫妻因基因条件或染色体异常影响怀孕的方法。根据个别夫妻的需要，可以使用各种类型的种植前基因诊断（PGD）。这一类型的基因检测在辅助生殖周期的卵子或胚胎上进行。经过分析后发现正常的卵子或胚胎移植到女性的子宫中，种植后有望生产出健康的小孩。
目前，我们能够进行多种基因情形下的移植前基因诊断（PGD），包括单基因疾病和染色体异常。我们也使用移植前基因诊断（PGD）在性别筛查中确定胚胎的性别。我们极体去除技术居于领先地位，是世界上最活跃的提供移植前基因诊断（PGD）的中心之一。我们的实验室职员对包括移植前基因诊断（PGD）在内的技术有广泛的经验。
移植前基因诊断（PGD）如何能帮助我？
移植前基因诊断（PGD）能显著降低您的小孩患有特殊基因疾病或染色体异常的几率。我们能够检测多种不同的疾病，包括非整倍性、单基因疾病和染色体易位。
很多夫妻要求对非整倍性，如唐氏综合症、第18号染色体三体性、第13号染色体三体性和特纳综合症进行移植前基因诊断（PGD）。这些异常在家族中不经常出现。然而，最高有60%的流产是由非整倍性造成的，随着妇女年龄的增加，非整倍性的风险增加了。对非整倍性进行移植前基因诊断（PGD）的目的是增加夫妻怀孕的几率，降低其流产的风险，提高在辅助生殖后为家庭带来健康小孩的总体几率。
其他要求进行移植前基因诊断（PGD）的夫妻是出于家族内部的基因问题，如泰萨氏病、囊性纤维化、肌肉萎缩症、脆性Ｘ综合症或脊髓性肌萎缩。我们中心有丰富的单基因疾病检测经验，如罕见的遗传综合症。
对于染色体易位的个人，移植前基因诊断（PGD）能用来检测卵子或胚胎的特殊易位。这会极大地降低流产和/或与不平衡的染色体易位相关的小孩患有出生缺陷和智力缺陷的风险。
我们也能检测胚胎的白血病抗原情况。这可以应对拥有有健康的骨髓且与其他家庭成员匹配的孩子感兴趣的夫妻的要求来做。白血病抗原检测能在检测特殊的基因疾病，如β-地中海贫血时同时进行。
什么情况下要进行PGD检测
需要检测的情形包括:
非整倍性
单基因疾病
胚胎移植
性别选择
PGD如何进行?
我们的基因学家使用多种技术进行PGD，具体包括:
- 极体分析
- 胚胎分析
目前，与Yulane RGI合作的欧柯布鲁辅助生育中心是世界上唯一的通过对第一和第二极体进行抽样来实行PGD的中心。第一极体在卵母细胞成熟过程中受精之前自然废弃，保护一组复制过的染色体（每一个染色体有两个染色单体），第二极体在受精后自然废弃，包含一组染色单体。通过为特定的基因疾病检测第一和第二极体，基因学家能确定女性的卵子是否携带与对应的基因正常或异常的染色特。这一流程可以对由DNA分析检测出患有基因疾病的夫妻进行。与Yulane RGI合作的欧柯布鲁辅助生育中心的医生已经进行了涉及囊性纤维化、地中海贫血、泰-萨氏病、镰状细胞病和其他单基因疾病等的PGD几千例，导致很多孕妇没有受到在妊娠中的检测（CVS或羊水穿刺）的影响。
另外一个极体检测的重要应用是移植前检测唐氏综合症和其他常见的非整倍体疾病。很多求助于辅助生殖计划的患者是高龄产妇（35岁或在生产时大于35岁），这使得他们增加了生产有额外染色体的孩子的机会，进而导致出生的小孩患有唐氏综合症（额外21号染色体）或其他常见非整倍体疾病（13和18号染色体三体性）。羊水穿刺也会导致自然流产或非移植，在很大程度上降低了患者妊娠的机会。因此，通过提前检测上述情形，我们能降低自然流产和移植失败的机会，增加妊娠的机会。极体分析包括通过FISH检测去掉第一极体和第二极体。只用具有正常数量的正在研究的染色体（例如，13、16、18、21和22号染色体）的胚胎才会进行移植。患者可以选择自己希望移植或冷冻的胚胎。几千对夫妻已经经历了该流程，导致出生了几百个没有受到CVS或羊水穿刺影响的健康的孩子。