绒毛膜绒毛抽样
绒毛膜绒毛抽样（CVS）是羊膜穿刺术早期的替代方法。绒毛膜绒毛抽样过程包括提取由绒膜绒毛组成的正在形成的胎盘的一小部分。这些绒毛是像手指一样的突出物，包含代表婴儿的细胞。它们能够被用来分析确定婴儿的染色体状况及特殊情形，特殊的基因失序出现与否。绒毛膜绒毛抽样一般在怀孕10-12周进行，从最近一次月经的第一天算起，或由超声检测确定。要想进行绒毛膜绒毛抽样，你必须至少怀孕10周。你能进一步延长到怀孕12周时进行绒毛膜绒毛抽样。
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随着妇女年龄的增加，怀孕时婴儿患有一定的染色体异常的风险增加。这些最常见的异常现象是唐氏综合症。你也面临其他类型的染色体一次的额外风险。绒毛膜绒毛抽样能检查大多数染色体异常问题，如与妇女年龄相关的唐氏综合症。这些染色体异常现象中的一些本质上是严重的，有些是温和的，相对很少的一些对人类发展的影响是不可预测的。
为了理解这些染色体异常问题，简要说明染色体及其功能是有帮助的。染色体是在我们细胞中承载我们基因信息的结构。通常情况下，我们的细胞中有46个染色体。当我们怀孕时，小孩以精子和卵子的形式分别从父母那里继承了一半（23个）的染色体。最常见的染色体问题，如唐氏综合症，发生在额外的染色体处出现在小孩的细胞中时。很多这些染色体问题能够被绒毛膜绒毛抽样检测到。
每个染色体承载着很多基因。基因有很多功能，包括控制我们的成长和发展，确定很多特点。很多因单个基因错误引发的染色体异常也能被绒毛膜绒毛抽样检测到。
流程
对正在形成中的胎盘进行抽样有两种方法：经子宫颈或经腹。使用的方法取决于胎盘和子宫的位置。在超声检测中将确定举行这一过程的日期。在这一过程之前或中间，要进行全面的超声检测。
对于经子宫颈的绒毛膜绒毛抽样，一个薄的空的塑料管或导管用来获取胎盘的一小片。插入窥镜后，指导导管通过阴道、子宫颈，进入胎盘。随后去除一小部分样本。很多妇女报告说这一过程感觉像子宫颈抹片检查。
对于经腹的绒毛膜绒毛抽样，一根细长的针通过腹部插入子宫和胎盘。通过随附在针上的针筒轻微的抽吸，去除胎盘的一小部分。
按照我们的经验，上述任何一种方法，通常只需要几分钟的时间。包括在此之前的超声检测，整个过程通常大约需要20分钟。多数妇女报告说上述任何一种方法中的不适都是最轻微的。
结果：
为了获得检测结果，胎盘细胞的染色体在显微镜下研究。检测染色体的数量和基因结构。另外，如果有必要，还可以进行对细胞的特殊遗传基因失序检测。初步的检测结果通常在3个工作日可以拿到。初步的检测结果根据从绒毛膜绒毛抽样中获得的细胞进行的直接分析得到。最终的检测结果通常在绒毛膜绒毛抽样后10-14天获得。
为了对染色体进行分析，绒毛膜绒毛抽样的准确性可以与羊膜穿刺相比，非常高。上述两个过程都报告了偶然的失误。检测的准确性大约是99%。按照我们的经验，大约有1%的时间，我们获得的结果不会允许我们确定婴儿的染色体是否正常。这些情形可以逐个解决，通常需要进一步的检测，如检测父母的染色体或羊膜穿刺。在羊膜穿刺后，也会发生类似的不明确的检测结果，但是不常见。在极少数情况下，绒毛膜绒毛抽样没有获得足够多的样本。在这样的情况下，也许要再次进行绒毛膜绒毛抽样或进行羊膜穿刺。
与羊膜穿刺不同，绒毛膜绒毛抽样不会给出开放性神经管缺陷的信息，如脊柱裂或无脑。神经管缺陷发生的概率是每1000个新生儿中有1例。开放性神经管缺陷是组成头、颈和脊柱的结构（神经管）异常开发。如果想知道婴儿患开放性神经管缺陷的风险是否增加，妇女在怀孕16周时，进行绒毛膜绒毛抽样后，可以进行产妇血清甲胎蛋白检测。可以有您的产科医生给您进行抽血检测。
我们努力用产前诊断消除特定的疾病。我们不能说婴儿在每个方面都是健康的。因此，婴儿有正常的染色体的报告可以较高地保证婴儿没有基因异常。然而，这并不确保婴儿是完全正常的。大约3%-5%的新生儿有出生缺陷、基因疾病或智力迟钝。这些情形中，如听力缺失、失明，很多不能通过常规的产前诊断或超声检测检测出来，也无法通过绒毛膜绒毛抽样检测出来。
尽管绒毛膜绒毛抽样是相当安全的，有一些与之相关的风险。一些妇女在绒毛膜绒毛抽样后有下列经历：
腹部痉挛
流血
感染
渗漏
绒毛膜绒毛抽样后可能发生流产。很多与绒毛膜绒毛抽样流程不相关，然而，其他的则代表该流程的并发症。美国和欧洲现在的研究表明与绒毛膜绒毛抽样相关的流产概率在1/100 – 1/200。这对子宫感染来说是一个非常小的风险。我们采取预防措施防止感染，然而，如果发生了感染，需要进行治疗。
到目前为止，普遍认为绒毛膜绒毛抽样后出生缺陷或婴儿的次优增长的风险没有增加。我们在指导所有外面来的进行过绒毛膜绒毛抽样的孕妇在检测后寻找未预料到的问题。
优点：
绒毛膜绒毛抽样的主要优点是你能在怀孕的前三个月进行绒毛膜绒毛抽样。多数妇女选择绒毛膜绒毛抽样因为他们能在“登场”前获得检测结果，能够避免与等待第二个三个月相关的压力和焦虑。因此，绒毛膜绒毛抽样允许妇女在妊娠的早期阶段做决定。如果妇女在绒毛膜绒毛抽样后获得异常结果，选择结束妊娠，结束妊娠在前三个月一般比等待羊膜穿刺结果要安全。